Linkage Disequilibrium

释义 Definition

连锁不平衡（常缩写为 LD）：在群体遗传学中，指不同基因座（loci）上的等位基因组合出现的频率与在“随机独立组合”假设下的期望频率不一致，也就是等位基因在群体中呈现非随机关联。常见原因包括物理距离较近导致重组率低、自然选择、遗传漂变、群体混合等。

发音 Pronunciation (IPA)

/ˈlɪŋkɪdʒ ˌdɪsiːkwɪˈlɪbriəm/

例句 Examples

Linkage disequilibrium is high between nearby genetic markers.
相邻的遗传标记之间往往具有较高的连锁不平衡。

In a recently admixed population, linkage disequilibrium can extend over long genomic distances, complicating association mapping.
在近期发生群体混合的群体中，连锁不平衡可能会延伸到较长的基因组距离，从而使关联定位研究更复杂。

词源 Etymology

该术语由两部分构成：linkage（连锁）源自“连接、关联”的含义，在遗传学中指基因座因位置接近而倾向共同遗传；disequilibrium（不平衡）表示“未处于平衡状态”。合起来强调：基因座之间的组合关系偏离随机平衡，因此称为“连锁不平衡”。

相关词 Related Words

• Allele
• Association Study
• Genetic Drift
• Haplotype
• Hardy–Weinberg Equilibrium
• Linkage
• Locus
• Recombination
• SNP
• Population Structure

文学与著作 Literary Works

• Principles of Population Genetics（Hartl & Clark）：讨论 LD 的来源、度量与演化机制。
• Introduction to Genetic Analysis（Griffiths et al.）：在遗传连锁与群体遗传章节中使用并解释 LD。
• Human Population Genetics and Genomics（John H. Relethford）：用 LD 说明群体历史、迁徙与混合对基因组模式的影响。
• Genome-Wide Association Studies and Genomic Prediction（相关综述与教材常见标题）：在 GWAS 语境中频繁使用 LD 来解释标记与因果位点的相关性。